Az európai népesség 6-8 százaléka, 27-36 millió, világszerte pedig 263-446 millió ember szenved körülbelül 5-8 ezer különféle ritka betegségben. A tudományos fejlődés ellenére, Európában a tények azt mutatják, hogy a ritka betegségben szenvedőknek kevesebb mint 10 százaléka részesül kezelésben, és csupán 1 százalékuknak sikerül engedéllyel rendelkező kezelést igénybe vennie.

A pályázati felhívás átfogó célja, hogy a ritka betegségek diagnosztizálási folyamatát gyorsítsák az újszülöttek genetikai szűrésével, valamint fejlett digitális technológia segítségével, ami lehetővé teszi a ritka betegség megállapítását / beazonosítását. Ez utóbbihoz szükség lehet a létező, szétforgácsolt erőfeszítések egységesítésére.